ما کی هستیم؟ از کجا آمده ایم؟ چطور به این جا رسیدیم؟ این ها سوالاتی هستند که بشر در طول دوران های مختلف سعی داشته است از کانال مذهب، فلسفه و در نهایت علم به آن ها پاسخ دهد.
پروژه ژنوم انسان با همکاری صدها دانشمند ، حدود یک دهه به طول انجامید و نزدیک به ۳ میلیارد دلار هزینه برداشت. از آن زمان، پیشرفت در تکنولوژی توالی یابی باعث پیشرفت انفجاری در تحقیقات ژنومیکی و ژنتیکی انسان شده است به طوری که تخمین زده می شود که تا کنون ژنوم حدود یک میلیون انسان توالی یابی شده است.
درحالیکه این اطلاعات ارزشمند پتانسیل پاسخ دادن به برخی از سوالات بنیادین را دارند، رمزگشایی رازهای نهفته ، نیازمند اختراع روش های آنالیزی و محاسباتی ( computational ) جدید و همچنین ترکیب تکنیک ها و ایده ها در علوم مختلف زیست شناسی شامل : فیزیولوژی، آناتومی، پزشکی، ژنتیک جمعیت، بیوانفورماتیک و محاسبات، زیست شناسی مولکولی و تکامل است.
یکی از زمینه های کلیدی تحقیقات، شناسایی راه هایی است که در آن ها انسان ها با دیگر نخستی ها تفاوت دارند. به عبارت دیگر، چه چیزی ما را انسان ساخته است؟ چندین مطالعه که طی سال های اخیر انتشار یافته اند پیشنهاد می کنند که بخشی از پاسخ می تواند در تنظیم رونویسی و تغییرات در بیان ژن یافت شود.
ادسال ( Edsall ) و همکاران در سال ۲۰۱۹، میزان تفاوت در دسترس بودن کروماتین که بر میانکنش ماشین رونویسی با DNA تاثیر می گذارد را در ۵ گونه پریمات شامل انسان ارزیابی کردند. آن ها سطح بالایی از تمایز در بین گونه ها و هم چنین کلاس های مختلفی از سایت ها که بر اساس انتخاب، جایگاه ژنومی و اختصاصیت سلولی با یکدیگر تفاوت داشتند را پیدا کردند.
اما مطلب تخصصی تر این است که سووین لنز ( Swain-Lenz ) و همکاران در سال ۲۰۱۹ کشف کردند تفاوت در میزان دسترس بودن کروماتین در نزدیکی ژن هایی که در متابولیسم لیپید دخیل هستند می تواند یک توضیح از مکانیزم هایی فراهم کند از اینکه چرا چربی بدن در انسان در مقایسه با سایر نخستی ها بیش تر است. آراکاوا ( Arakawa ) و همکاران در سال ۲۰۱۹ نشان دادند که افزایش در رونویسی که مخصوص انسان است در ژن های چهار پروتئین ساختاری می تواند باعث بوجود آمدن ویژگی های مورفولوژیکی شود که مختص بافت پوست انسان است از قبیل افزایش ضخامت و مقاومت نسبت به پوست سایر نخستی ها.
در نهایت، فهرستی از پروتئین هایی که در تنظیم رونویسی دخیل هستند و توسط Perdomo-Sabogal و Nowick در سال ۲۰۱۹ گردآوری شده است نشان داد که انواع خاصی از فاکتورهای رونویسی، با ژن های تحت انتخاب مثبت در ارتباط هستند از قبیل ژن هایی که با اسکیزوفرنی، رشد چشم و باروری در انسان ها مرتبط هستند.
از دیگر زمینه های تحقیقاتی، بررسی نقش جهش در شکل گیری ژنوم انسان و تاریخ تکاملی ما می باشد. برای مثال، تاکنون بحث های قابل توجهی در مورد اینکه چه مقدار از ژنوم انسان در معرض انتخاب طبیعی است وجود داشته است. بحث شده است که این مقدار نمی تواند خیلی زیاد باشد، در غیر این صورت انسان به دلیل تعداد جهش های زیان آور از بین خواهد رفت.
تجزیه و تحلیل های زیاد توسط Castellano و همکاران در سال ۲۰۲۰ نشان داد که چگونه سرعت نوترکیبی ، تراکم ژن و میزان جهش برهم کنش می کنند تا الگوهای تنوع DNA را در میان انسان ها و دیگر homininae های نزدیک ، شکل دهند. یک مطالعه که توسط Prendergast و همکاران در سال ۲۰۱۹ انجام شد جهش های منحصر به فردی را در انسان کشف کرد که در جایگاه های نوکلئوتیدی مجاور بودند و وجود نیروهای تکاملی متفاوتی را که روی چنین جایگاه هایی عمل می کنند و همچنین شناسایی تفاوت های این نیروها در بین جمعیت انسانی را پیشنهاد میداد.
رفرنس :
https://www.news-medical.net/news/20200919/New-insights-into-human-genetics.aspx