یافته های جدید در ژنتیک انسانی

/0 دیدگاه /در /توسط

ما کی هستیم؟ از کجا آمده ایم؟ چطور به این جا رسیدیم؟ این ها سوالاتی هستند که بشر در طول دوران های مختلف سعی داشته است از کانال مذهب، فلسفه و در نهایت علم به آن ها پاسخ دهد.
پروژه ژنوم انسان با همکاری صدها دانشمند ، حدود یک دهه به طول انجامید و نزدیک به 3 میلیارد دلار هزینه برداشت. از آن زمان، پیشرفت در تکنولوژی توالی یابی باعث پیشرفت انفجاری در تحقیقات ژنومیکی و ژنتیکی انسان شده است به طوری که تخمین زده می شود که تا کنون ژنوم حدود یک میلیون انسان توالی یابی شده است.
درحالیکه این اطلاعات ارزشمند پتانسیل پاسخ دادن به برخی از سوالات بنیادین را دارند، رمزگشایی رازهای نهفته ، نیازمند اختراع روش های آنالیزی و محاسباتی ( computational ) جدید و همچنین ترکیب تکنیک ها و ایده ها در علوم مختلف زیست شناسی شامل : فیزیولوژی، آناتومی، پزشکی، ژنتیک جمعیت، بیوانفورماتیک و محاسبات، زیست شناسی مولکولی و تکامل است.

یکی از زمینه های کلیدی تحقیقات، شناسایی راه هایی است که در آن ها انسان ها با دیگر نخستی ها تفاوت دارند. به عبارت دیگر، چه چیزی ما را انسان ساخته است؟ چندین مطالعه که طی سال های اخیر انتشار یافته اند پیشنهاد می کنند که بخشی از پاسخ می تواند در تنظیم رونویسی و تغییرات در بیان ژن یافت شود.
ادسال ( Edsall ) و همکاران در سال 2019، میزان تفاوت در دسترس بودن کروماتین که بر میانکنش ماشین رونویسی با DNA تاثیر می گذارد را در 5 گونه پریمات شامل انسان ارزیابی کردند. آن ها سطح بالایی از تمایز در بین گونه ها و هم چنین کلاس های مختلفی از سایت ها که بر اساس انتخاب، جایگاه ژنومی و اختصاصیت سلولی با یکدیگر تفاوت داشتند را پیدا کردند.

یافته های جدید در ژنتیک انسان
یافته های جدید در ژنتیک انسان


اما مطلب تخصصی تر این است که سووین لنز ( Swain-Lenz ) و همکاران در سال 2019 کشف کردند تفاوت در میزان دسترس بودن کروماتین در نزدیکی ژن هایی که در متابولیسم لیپید دخیل هستند می تواند یک توضیح از مکانیزم هایی فراهم کند از اینکه چرا چربی بدن در انسان در مقایسه با سایر نخستی ها بیش تر است. آراکاوا ( Arakawa ) و همکاران در سال 2019 نشان دادند که افزایش در رونویسی که مخصوص انسان است در ژن های چهار پروتئین ساختاری می تواند باعث بوجود آمدن ویژگی های مورفولوژیکی شود که مختص بافت پوست انسان است از قبیل افزایش ضخامت و مقاومت نسبت به پوست سایر نخستی ها.
در نهایت، فهرستی از پروتئین هایی که در تنظیم رونویسی دخیل هستند و توسط Perdomo-Sabogal و Nowick در سال 2019 گردآوری شده است نشان داد که انواع خاصی از فاکتورهای رونویسی، با ژن های تحت انتخاب مثبت در ارتباط هستند از قبیل ژن هایی که با اسکیزوفرنی، رشد چشم و باروری در انسان ها مرتبط هستند.
از دیگر زمینه های تحقیقاتی، بررسی نقش جهش در شکل گیری ژنوم انسان و تاریخ تکاملی ما می باشد. برای مثال، تاکنون بحث های قابل توجهی در مورد اینکه چه مقدار از ژنوم انسان در معرض انتخاب طبیعی است وجود داشته است. بحث شده است که این مقدار نمی تواند خیلی زیاد باشد، در غیر این صورت انسان به دلیل تعداد جهش های زیان آور از بین خواهد رفت.
تجزیه و تحلیل های زیاد توسط Castellano و همکاران در سال 2020 نشان داد که چگونه سرعت نوترکیبی ، تراکم ژن و میزان جهش برهم کنش می کنند تا الگوهای تنوع DNA را در میان انسان ها و دیگر homininae های نزدیک ، شکل دهند. یک مطالعه که توسط Prendergast و همکاران در سال 2019 انجام شد جهش های منحصر به فردی را در انسان کشف کرد که در جایگاه های نوکلئوتیدی مجاور بودند و وجود نیروهای تکاملی متفاوتی را که روی چنین جایگاه هایی عمل می کنند و همچنین شناسایی تفاوت های این نیروها در بین جمعیت انسانی را پیشنهاد میداد.

رفرنس :

https://www.news-medical.net/news/20200919/New-insights-into-human-genetics.aspx

هوش مصنوعی در راه تشخیص زود هنگام آرتروز

/0 دیدگاه /در /توسط

آرتروز (OA) که میلیون ها نفر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار می دهد ، شایع ترین شکل آرتروز است. این اتفاق زمانی رخ می دهد که غضروف محافظی که انتهای استخوان های شما را بالشتک می کند با گذشت زمان از بین می رود. اشعه ایکس مفاصل آسیب دیده اصلی ترین راه شناسایی آرتروز است. اکنون محققان الگوریتمی را برای هوش مصنوعی ایجاد کرده اند که می تواند نشانه های ظریف آرتروز را در اسکن MRI گرفته شده سالها قبل از شروع علائم تشخیص دهد.
مطالعه آنها ، “امکان تشخیص زود هنگام آرتروز از روی نقشه های بافت غضروف بدون علامت از طریق یادگیری مبتنی بر حمل و نقل ” ، در PNAS منتشر شده است .

تروز (OA) که میلیون ها نفر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار می دهد، شایع‌ترین شکل آرتروز است. این اتفاق زمانی رخ می دهد که غضروف محافظی که انتهای استخوان های شما را بالشتک می کند با گذشت زمان از بین می رود. اصلی ترین راه شناسایی آرتروز؛ استفاده از اشعه ایکس برای مفاصل آسیب دیده است. اکنون محققان الگوریتمی را برای هوش مصنوعی ایجاد کرده اند که می تواند نشانه های ظریف آرتروز را در اسکنMRI گرفته شده سالها قبل از شروع علائم تشخیص دهد. مطالعه آنها ، "امکان تشخیص زود هنگام آرتروز از روی نقشه های بافت غضروف بدون علامت از طریق یادگیری مبتنی بر حمل و نقل " ، در PNAS منتشر شده است.
هوش مصنوعی در راه تشخیص زود هنگام آرتروز

کشف موفقیت آمیزی که سرطان را به یک بیماری قابل درمان تبدیل کرد

/12 دیدگاه /در /توسط

پروفسور مایکل لیسانتی ( Michael Lisanti ) و پروفسور فدریکا سوتگیا ( Federica Sotgia ) به کشفی دست یافته اند که توانست سرطان را به یک بیماری قابل درمان تبدیل کند و ترس از تشخیص سرطان را کاهش دهد.
علی رغم سال ها تحقیق و میلیاردها پوند سرمایه گذاری ، هیچ داروی مورد تایید MHRA / FDA برای پیشگیری از متاستاز وجود ندارد. در نتیجه ، متاستاز همچنان به عنوان یک بیماری رازآلود ، غیرقابل درمان و کشنده باقی مانده است.


متاستاز سرطان چیست؟

متاستاز بدین معنی است که سلولهای سرطانی در بدن پخش می شوند و به سایر اندامها مانند مغز ، بافت استخوان ، ریه ها و کبد ، گسترش می یابند. متاستاز ، بیشتر اوقات ، سرطان را به یک بیماری درمان ناپذیر و نهایی تبدیل می کند. در حال حاضر هیچ روش درمانی موثری در دسترس نیست.

پس از برداشتن تومور اولیه به وسیله جراحی ، بیشتر بیماران سرطانی با شیمی درمانی و پرتودرمانی تحت درمان قرار می گیرند تا سلول های توموری که با برداشتن ناقص ضایعات سرطانی در بدن باقی مانده اند را از بین ببرند. متأسفانه ، بسیاری از بیماران سرطانی در نهایت دچار عود تومور می شوند و متاستاز راه دور ( distant metastasis ) (گسترش سرطان) ایجاد می شود. در نتیجه ، بیش از 90٪ این بیمارانی که دچار شکست درمانی می شوند ، بر اثر بیماری متاستاز می میرند. بنابراین ، کشف مهارکننده های متاستاز می تواند سرطان را به یک بیماری قابل درمان مزمن تبدیل کند و ترس را از تشخیص سرطان از بین ببرد.
به منظور پرکردن این خلا در دانش و تأمین نیازهای بالینی ، محققان دانشگاه سالفورد تشخیص داده اند که پاشنه آشیل متاستاز، تخلیه ATP است که به سادگی با از بین بردن توانایی سلول های سرطانی در ایجاد انرژی جدید ، می توان به این نتیجه رسید.

کشف موفقیت آمیزی که سرطان را به یک بیماری قابل درمان تبدیل کرد
کشف موفقیت آمیزی که سرطان را به یک بیماری قابل درمان تبدیل کرد


پروفسور مایکل لیسانتی و پروفسور فدریکا سوتگیا ، که هر دو در زمینه کاربردی سازی علوم پزشکی ( Translational medicine ) در دانشگاه سالفورد کار می کنند ، مهارکننده های جدید متاستاز سرطان را طراحی و آزمایش کرده اند که مبتنی بر یک آنتی بیوتیک موجود مورد تایید FDA ، به نام دئوکسی سایکلین ( Doxycycline ) است که اولین بار در سال 1967 تأیید شد.
آن ها هم اکنون دئوکسی سایکلین را اصلاح شیمیایی کرده اند و استعداد هدف قرار دادن سلول های سرطانی متاستازی توسط آن را 5 برابر افزایش داده اند. خوشبختانه، این اصلاح، دئوکسی سایکلین را تبدیل به یک آنتی بیوتیک غیر موثر می کند به طوری که خطر گسترش مقاومت آنتی بیوتیکی باکتریایی و عفونت را از بین می برد.
بر اساس گفته های پروفسور مایکل لیسانتی ، در حالیکه این خانواده جدید از داروها اکنون باید تحت آزمایشات بالینی قرار بگیرند، این کار مستقیما مفهومی را اثبات می کند که می توان به طور موفقیت آمیز داروهایی را طراحی کرد که به وسیله هدف قرار دادن پروسه تولید انرژی سلولی، از متاستاز جلوگیری کنند. از این رو قطع منبع سوخت، از متاستاز جلوگیری می کند.

پیری زودرس و ارتباط مستقیم آن با مصرف آهن

/0 دیدگاه /در /توسط

آهن خون تحت تأثیر رژیم غذایی قرار دارد و سطح غیر طبیعی آن ، (بالا یا پایین بودن آهن ) با شرایط وابسته به سن مانند بیماری پارکینسون ، بیماری کبد و کاهش توانایی بدن در مقابله با عفونت در سنین بالاتر مرتبط است. سنتز آهن با افزایش سن كاهش می یابد که منجر به تجمع آهن و ایجاد استرس اکسیداتیو و اختلال در میتوکندری می شود.
 در مغز ، هموستاز آهن غیرطبیعی معمولاً در بیماریهای عصبی مانند بیماری آلزایمر و پارکینسون و مالتیپل اسکلروز مشاهده می شود.

پیری زودرس و ارتباط مستقیم آن با مصرف آهن
پیری زودرس و ارتباط مستقیم آن با مصرف آهن

” مشاهدات و مطالعات اخیر همچنین تجمع آهن را با مرگ زودرس و بیماری کبد ، استئوآرتریت و التهاب سیستمیک مرتبط کرده است. و انتظار میرود در اینده دارو های جدیدی با محوریت تنظیم آهن تولید شود که از پیری و بیماری های مرتبط با آن تا حد امکان پیشگیری کند.