بیماری های قلبی و عروقی (CVD) هنوز علت اصلی مرگ و میر در میان انسانها در سراسر جهان هستند. به تازگی دانشمندان داده های جدیدی را در مورد جهش ژن ها منتشر کرده اند که می تواند منجربه یک هدف درمانی برای شریان گرفتگی و سایر خطرات سلامتی که ناشی ازچربی های مضردر خون است، شود. تحقیقات جدید اخیراً در PLOS Genetics از طریق مقاله ای تحت عنوان “جهش نقطه فعالیت انتقال لیپید پروتئین ،انتقال میکروزوم تری گلیسیرید را تجزیه می کند . ” منتشر شد.
چربیهایی، مانند کلسترول و تری گلیسیریدها ، توسط پروتئینی به نام آپولیپوپروتئین-B (ApoB) در گردش خون منتقل می شوند و وسیله ای ضروری برای انتقال چربی ها از روده و کبد به بافت های بدن است. با این حال ، از آنجا که می توانند باعث بیماری قلبی عروقی شوند ، معمولاً به عنوان “کلسترول بد” شناخته می شوند.
“در حال حاضر جهش بدخیمی در MTP پروتئینی رخ داده است که برای تولید B-Lp ضروری است.” این جهش باقیمانده گلیسین به والین (گورفریش G863V ، انسانی G865V) تولید B-LP را کاهش می دهد و به دلیل تجمع نامتناسب قطرات لیپید سیتوپلاسمی در YSL باعث کاهش تولید لیپوپولپتول و منجر به کدورت زرده می شود. با این حال ، این فنوتیپ نسبت به جهش استالاکتیت L475P (STL) که قبلاً گزارش شده است ، خفیف تر است. MTP لیپیدها ، از جمله تری گلیسیریدها و فسفولیپیدها ، را به آپولیپوپروتئین B در ER برای مونتاژ B-lp منتقل می کند. در شرایط آزمایشگاهی انتقال چربی نشان دهنده ی این است که در حالی هر دو جهش MTP ،فعالیت انتقال تری گلیسیرید را از بین می برند که پروتئین جهش یافته G863V بطور غیر منتظره ۸۰٪ از فعالیت انتقال فسفولیپید را حفظ کند. “
و این مطلب راهی برای درمان بیماری های قلبی است .