یافته های جدید در ژنتیک انسانی

ما کی هستیم؟ از کجا آمده ایم؟ چطور به این جا رسیدیم؟ این ها سوالاتی هستند که بشر در طول دوران های مختلف سعی داشته است از کانال مذهب، فلسفه و در نهایت علم به آن ها پاسخ دهد.
پروژه ژنوم انسان با همکاری صدها دانشمند ، حدود یک دهه به طول انجامید و نزدیک به 3 میلیارد دلار هزینه برداشت. از آن زمان، پیشرفت در تکنولوژی توالی یابی باعث پیشرفت انفجاری در تحقیقات ژنومیکی و ژنتیکی انسان شده است به طوری که تخمین زده می شود که تا کنون ژنوم حدود یک میلیون انسان توالی یابی شده است.
درحالیکه این اطلاعات ارزشمند پتانسیل پاسخ دادن به برخی از سوالات بنیادین را دارند، رمزگشایی رازهای نهفته ، نیازمند اختراع روش های آنالیزی و محاسباتی ( computational ) جدید و همچنین ترکیب تکنیک ها و ایده ها در علوم مختلف زیست شناسی شامل : فیزیولوژی، آناتومی، پزشکی، ژنتیک جمعیت، بیوانفورماتیک و محاسبات، زیست شناسی مولکولی و تکامل است.

یکی از زمینه های کلیدی تحقیقات، شناسایی راه هایی است که در آن ها انسان ها با دیگر نخستی ها تفاوت دارند. به عبارت دیگر، چه چیزی ما را انسان ساخته است؟ چندین مطالعه که طی سال های اخیر انتشار یافته اند پیشنهاد می کنند که بخشی از پاسخ می تواند در تنظیم رونویسی و تغییرات در بیان ژن یافت شود.
ادسال ( Edsall ) و همکاران در سال 2019، میزان تفاوت در دسترس بودن کروماتین که بر میانکنش ماشین رونویسی با DNA تاثیر می گذارد را در 5 گونه پریمات شامل انسان ارزیابی کردند. آن ها سطح بالایی از تمایز در بین گونه ها و هم چنین کلاس های مختلفی از سایت ها که بر اساس انتخاب، جایگاه ژنومی و اختصاصیت سلولی با یکدیگر تفاوت داشتند را پیدا کردند.

یافته های جدید در ژنتیک انسان
یافته های جدید در ژنتیک انسان


اما مطلب تخصصی تر این است که سووین لنز ( Swain-Lenz ) و همکاران در سال 2019 کشف کردند تفاوت در میزان دسترس بودن کروماتین در نزدیکی ژن هایی که در متابولیسم لیپید دخیل هستند می تواند یک توضیح از مکانیزم هایی فراهم کند از اینکه چرا چربی بدن در انسان در مقایسه با سایر نخستی ها بیش تر است. آراکاوا ( Arakawa ) و همکاران در سال 2019 نشان دادند که افزایش در رونویسی که مخصوص انسان است در ژن های چهار پروتئین ساختاری می تواند باعث بوجود آمدن ویژگی های مورفولوژیکی شود که مختص بافت پوست انسان است از قبیل افزایش ضخامت و مقاومت نسبت به پوست سایر نخستی ها.
در نهایت، فهرستی از پروتئین هایی که در تنظیم رونویسی دخیل هستند و توسط Perdomo-Sabogal و Nowick در سال 2019 گردآوری شده است نشان داد که انواع خاصی از فاکتورهای رونویسی، با ژن های تحت انتخاب مثبت در ارتباط هستند از قبیل ژن هایی که با اسکیزوفرنی، رشد چشم و باروری در انسان ها مرتبط هستند.
از دیگر زمینه های تحقیقاتی، بررسی نقش جهش در شکل گیری ژنوم انسان و تاریخ تکاملی ما می باشد. برای مثال، تاکنون بحث های قابل توجهی در مورد اینکه چه مقدار از ژنوم انسان در معرض انتخاب طبیعی است وجود داشته است. بحث شده است که این مقدار نمی تواند خیلی زیاد باشد، در غیر این صورت انسان به دلیل تعداد جهش های زیان آور از بین خواهد رفت.
تجزیه و تحلیل های زیاد توسط Castellano و همکاران در سال 2020 نشان داد که چگونه سرعت نوترکیبی ، تراکم ژن و میزان جهش برهم کنش می کنند تا الگوهای تنوع DNA را در میان انسان ها و دیگر homininae های نزدیک ، شکل دهند. یک مطالعه که توسط Prendergast و همکاران در سال 2019 انجام شد جهش های منحصر به فردی را در انسان کشف کرد که در جایگاه های نوکلئوتیدی مجاور بودند و وجود نیروهای تکاملی متفاوتی را که روی چنین جایگاه هایی عمل می کنند و همچنین شناسایی تفاوت های این نیروها در بین جمعیت انسانی را پیشنهاد میداد.

رفرنس :

https://www.news-medical.net/news/20200919/New-insights-into-human-genetics.aspx

0 پاسخ

دیدگاه خود را ثبت کنید

تمایل دارید در گفتگوها شرکت کنید؟
در گفتگو ها شرکت کنید.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *